Erkeklerde ve kadınlarda benzer olan bu kromozomla bağlantılı genlerin taşıdığı bilgi miktarı korunmalıdır. Bunu sağlayan işleme ise gen dozu telafisi denir.

Gen dozu telafisi, meyve sineği (Drosophila melanogaster) veya ev faresi (Mus musculus) gibi farklı organizmalar üzerinde çalışılmıştır. Genel olarak bu çalışmalarda, gen dozu sürecine aracılık eden mekanizmaların da aralarında farklı olduklarını keşfedildi.

Memelilerde cinsiyeti Y kromozomu belirler. Bir kişinin Y kromozomuna sahip olması, tipik erkek özelliklerini geliştireceği anlamına gelir.

Bunun açık bir örneği Klinefelter sendromudur.

Bu sendromdan şikayetçi kişiler 22 çift otozomal kromozom ve 3 cinsiyet kromozomu (XXY) olmak üzere 47 kromozoma sahiptir. Bildiğiniz gibi, bu durum insanların genellikle sahip olduklarından daha fazla cinsiyet kromozomuna sahip olması anlamına gelir. Bu insanlar, Y kromozomunun cinsiyeti belirleyen şey olduğu teorisini de destekleyerek normal tipik erkek özelliklerini taşırlar.

Aslında, bu bozukluğu taşıyanların çoğu, erişkin hale gelip bu durumun tipik belirtilerini (kısırlık, aşırı meme gelişimi, vb.) göstermeye başlayana kadar bu sendromdan muzdarip olduklarının farkına varmazlar. Genel olarak, Klinefelter sendromu erkeklerde daha sık görülen genetik bir hastalıktır.

DNA Haritam tarafından Türkiye’ye özel satışa çıkarılan Genetik Köken Testi’ni satın almak için tıklayınız.