Hücregenetikçilerin çoğu büyüklüğüne, şekline ve kollarının bant desenine bakarak bir kromozomu tanımlamakta ustadır. Yine de belirli bazı kromozomları ve onların bölgelerini saptamak, bu yapılar için bilimciler tarafından ortak olarak kullanılan bir adlandırma sistemi olmadığı sürece pek işe yaramaz. İşte kromozom haritalamanın sahneye çıktığı yer de tam burasıdır.

Günümüzde, dünyanın her yanındaki araştırmacılar, düzenli olarak güncellenen bir haritalama sistemine güveniyor; bu sistem belirli kromozomların spesifik bölümlerini çok doğru şekilde adlandırmalarına olanak tanıyor. Sistem, uluslararası standartlara uyuyor ve idiogram adı verilen şematik diyagramların kullanımı etrafında şekilleniyor. Idiogramlar, kromozom üzerinde genlerin konumlarını belirlemede kullanışlı olan resimsel bir referans noktası sağlıyor; ayrıca, çok sayıda kromozom bozukluğu ile ilişkilendirilen çeşitli anormalliklerin belirlenmesine olanak tanıyor. Dahası idiogramlar, bilim camiasının üyelerinin, hızlı ve net yorumu mümkün kılan evrensel bir sözcük dağarcığı yoluyla, İnsan Genomu Projesi gibi önemli kaynaklara atıf yapabilmesini sağlıyor.

Haritalama Örneği

Spesifik bir örnek, kromozom numaralandırma sisteminin nasıl işlediğini aydınlatmaya yardım edebilir. Figur-1’de 12.kromozoma ait idiogram görülmektedir. Sentromerin konumu, taralı alan şeklinde belirtilmiştir. Bu idiogram, oldukça düşük çözünürlüklü olarak Giemsa renklendirme desenini göstermektedir (karyotipte toplamda 400 civarında bant var; bu klinik açıdan yararlılık eşiğinin hemen üzerindedir). Bu çözünürlükte, kromozom-12’nin uzun kolu iki ana bölgeye ayrılabilir: 12q1 ve 12q2. Bunlardan 12q1 bölgesi, beş alt bölgeye ayrılabilir ve onlar da 12q11 ilâ 12q15 şeklinde adlandırılır; her biri Giemsa renklendirme ile saptanan bir banta karşılık gelir. Sözlü olarak, bu alt-bölgeler “12q bir-bir“, “12q bir-beş” şeklinde (yani “12q onbir” vb. şeklinde değil) söylenir. Daha uçtaki 12q2 bölgesi de 12q21 ilâ 12q24 alt-bölgelerine ayrılabilir. 12q24 alt-bölgesi ise üç ayrı kısma ayrılarak, 12q24.1 ilâ 12q24.3 şeklinde numaralandırılır.

Figur 2: İnsanın 12.kromozomu – yüksek çözünürlük (850 bant civarı) © 1994 David Adler

Kromozomun daha yüksek çözünürlüklü görünümleri, kromozom prometafazdayken, yani daha az yoğunlaşmışken renklendirme yapılarak elde edilebilir. Öyle bir yüksek çözünürlükte, bir karyotipte yaklaşık 850 bant ayırt edilebilir. Figür-2’de görüldüğü gibi, bu koşullar altında ilave alt-bölümler saptanabilir.

İnsan Genomu Projesinin Katkısı

Geleneksel hücregenetiğiyle belli bir kromozomal konum bir kusurla ilişkilendirildiğinde, araştırmacılar genellikle, hastanın sergilediği semptomlardan sorumlu olabilecek olan, bu bölge dahilindeki aday genleri belirlemek ister. İnsan Genomu Projesi’nin tamamlanmasıyla, bu süreç epey hızlandı.

Proje verileri, tekil-nükleotid çözünürlüğünde tüm insan kromozomlarının haritasını sunuyor; tekil genlerin konumları ile tekil kromozomların yüksek çözünürlüklü idiogramlarında saptanan spesifik bantlar arasında bağlantı kuruluyor. ABD Ulusal Biyoteknolojik Bilgi Merkezi’nin erişime açtığı Grafik Kromozom Haritası Görüntüleyici, hücregenetiksel ve dizilimsel veriler arasında basit bir bağlantı sağlıyor.

Özet

Bilimciler spesifik genleri spesifik kromozomal bantlar ile ilişkilendirmek için çalışırken, idiogramlar giderek daha büyük önem kazanıyor. Idiogramlar, kromozomlardaki bölgelerin tutarlı şekilde tanımlanmasını garantiliyor ve böylece tutarlı bir diyalog ile karşılıklı atıfları mümkün kılıyor. Ayrıca yapısal anormallikler ile çeşitli hastalık ve sendromlar ile ilişkilendirilen genler arasında bağlantı kuruyor. Dolayısıyla, hücregenetiğinin giderek molekülerleştiği bir çağa girerken, genomik bilgiyi organize edebilmemiz için idiogramlar büyük önem taşıyor.