Çoğu insan “kromozom” sözcüğünü duyduğunda, gözünde canlanan resim büyük olasılıkla çubuğa benzeyen, derlitoplu DNA külçeleri oluyordur. Hücre bölünmesi süreci sırasında yoğunlaşmış ve uzamış yapılar olarak görünseler de, kromozomlar hücrenin ömrünün büyük bölümünde hiç de öyle görünmezler (fig.1). Aslında bazı hücre tipleri, örneğin nöronlar, hiç hücre bölünmesi geçirmez ve dolayısıyla kromozomları hiçbir zaman yoğunlaşmış bir duruma gelmez. Öyleyse, hücre bölünmesi dışındaki zamanlarda, kromozomlar çekirdekte nasıl görünür? Bu basit bir soruya benzemesine rağmen, yanıtı sadece son 20 yılda (2008 itibariyle) açığa çıkmaya başladı ve elde edilen bulgulardan çıkan sonuçlar, hem çok ilginç hem de genom hücre biyolojisi alanında süren çalımaların çoğunun kapsamına giriyor.

Kromozom Bölgeleri

Her bir kromozomun, çekirdeğin ayrı bir bölgesini işgal ettiği gerçeği, temel bir soruyu gündeme getirir: Kromozom bölgeleri çekirdekte rastgele mi düzenlenmiştir, yoksa organizasyon şablonları mı vardır? Yapılan iki deney, kromozomların çekirdek içinde rastgele yerelleşmediklerini göstermiştir.

İlk olarak, araştırmacılar belli bir kromozomun hücre çekirdeğinin merkezine olan uzaklığını ölçtüklerinde, bazı kromozomların çeperlere doğru yerelleşip sıklıkla çekirdeksel zara dokunduklarını, diğerlerininse çekirdek merkezine doğru konumlandıklarını saptamışlardır.

İkinci olarak, birden fazla kromozom bölgesi görselleştirilirken, bilimciler yinelenen kromozom kümeleri görme eğiliminde olmutur. Örneğin, fare lenfositlerinde, kromozom-12 çoğunlukla kromozom-14’ün yanına yerleşir; o da kromozom-15’e komşudur ve böylece üçlü bir küme oluştururlar (fig.3B).

Araştırmacılar ayrıca farklı canlı türleri arasında, kromozomal bölgelerle ilgili çeşitli bulguların aynı olup olmadığını da incelemişlerdir. Bu çalışmalar sonucunda, farklı türler arasında kromozomal özdeşlik görülen büyük alanlar olduğunu, bunların evrim sürecinde korunduğunu; dahası, bu özdeşlik alanlarının farklı türlerde konumlarının da aynı olduğunu belirlemiştir (Tanabe et al., 2002). Gerçekten de çok sayıda hücre tipinde ve dokudaki kromozom bölgesi analizleri, kromozom düzenlenme şablonlarının hem hücre tipine, hem de doku tipine özgü olduğunu netleştirmiştir.

Bir diğer ilginç gözlem ise hastalık hâlinde kromozom bölgelerinin konumlarının değişebildiğidir. Bu, hastalık mekanizmalarına ve neden genlerin hastalık durumunda yanlış ifadelendiğine ilişkin yeni kavrayışlar sağlayabilir. Hakikaten de bilimciler kromozomların konumlanışı üzerinde oynama yapmış ve bunun sonucunda gen ifadelenmesinde bazı değişiklikler görmüştür. Bu da, kromozomal bölgeler ile hastalık arasındaki bağlantıya ilişkin olası bir mekanizmayı akla getirir (Finlan et al., 2008).

Bu keşiflere karşın, kromozom bölgeleri hakkında araştırmacıların hâlâ pek çok sorusu vardır. Örneğin bu alanın kutsal kâsesi, bir kromozomun çekirdekte nerede olacağını tam olarak hangi mekanizmaların belirlediğini anlamaktır. Temmuz 2008 itibariyle, kromozomları çekirdekte belli bir yerde tutan ya da kromozom kümeleri oluşturmak için birden fazla kromozomu birbiriyle bağlantılandıran hiçbir protein tanımlanmamıştır. Araştırmalar sürdükçe, bunlar ve diğer sorular günün birinde yanıtlanabilir.

DNA Haritam tarafından Türkiye’ye özel satışa çıkarılan Genetik Köken Testi’ni satın almak için tıklayınız.