Teoride, X kromozomu inaktivasyonu sırasında gerçekleşecek iki olası mekanizma vardır:

  • İlk olarak, aktif kalacak olan X kromozomunun seçimi,
  • ya da inaktive edilecek olan X kromozomunun seçimi.

Bilim adamları bunu üçlü X sendromu üzerine çalıştıktan sonra keşfetti. Bu, ekstra bir X kromozomunun (XXX) varlığı ile kendisini gösteren genetik bir hastalıktır.

Bu sendromdan şikayetçi insanlarda, X kromozomlarından ikisi rastgele inaktive olur. Bu da, kromozomal inaktivasyon sürecini düzenleyen mekanizmanın aktif kalacak olan X kromozomunun seçimine dayandığı teorisini destekler.

Sonuç olarak, X kromozomunun inaktivasyonu, bilim adamlarında uzun yıllardır merak uyandıran epigenetik bir olgudur.

Genel olarak, genlerin büyük çoğunluğu kendilerini iki kromozomal kopya şeklinde ifade eder (insanların 22 çift otozoma sahip olduğunu unutmayın). Ancak bu durum cinsiyet kromozomlarında mümkün değildir. Bunun nedeni ise, X ve Y kromozomlarının sayısının cinsiyete göre farklılık göstermesidir.

Kromozomal inaktivasyonunun gözle görünür sonuçları

Kanadalı bilim adamları, Murray Barr ve Ewart Bertram, 1949’da, bir kişinin cinsiyetini, kadın hücrelerinde bulunan yoğunlaşmış cisimciklerin varlığına veya yokluğuna dayanarak belirlemenin mümkün olduğunu keşfetti.

Artık Barr cisimciği olarak da ifade edilir. Bu cisimcik, kadınlarda X kromozomunun iki kopyasından inaktive edilmiş olanından başka bir şey değildir. Etkilediği kromozomu mikroskop altında görünür yapan ise kromozomal hipermetilasyondur.

Bu konularda uzmanlaşmış İngiliz genetikçi Lyon’un hipotezine göre, memelilerdeki inaktivasyon süreci rastgele gerçekleşir. Bazı hücrelerde, bir X kromozomu inaktive olur. Bununla birlikte, başka hücrelerde diğer X kromozomu inaktive olabilir. Aslında, bu sürecin rastgeleliği genetik çeşitliliğe katkıda bulunur. Bu nedenle, rastgelelik olumlu bir özellik olarak görülebilir.

Ayrıca, Lyon, tüyleri farklı renklerde bölgelere sahip kedilerin çoğunlukla dişiler olduğunu gözlemledi. Aslında, renklerdeki çeşitlilik, X kromozomlarından birinin rastgele inaktive olmasından kaynaklanıyor. Bu genetikçinin onuruna, bu fenomene lionizasyon adı verildi.

DNA Haritam tarafından Türkiye’ye özel satışa çıkarılan Genetik Köken Testi’ni satın almak için tıklayınız.